癫痫猝死：凶嫌是谁？

帕金森氏症暴毙(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指称帕金森氏症病患者用到的一种非创伤性、非溺水、非帕金森氏症年中状态且法医断定无引起生还具体成因突然的意外生还。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能特别危险原因，但是在此之前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症病患者暴毙时吞咽心跳停止，药理学内科医生也掩蔽到强直－阵挛暴毙时病患者吞咽角速度血压仅有精神状态，即中枢性吞咽延后、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能导致病患者用到终期窒期及胸腔骤停。由此我们推断，帕金森氏症暴毙时引起胸腔吞咽特性改变前提不太可能与SUDEP特别。

先天性中枢性肺换气欠缺综合征(CCHS)是一种活埋性的自主神经系统特性精神状态，药理学主要特征是肺换气欠缺以及做梦对低氧、很高碳酸遗传性敏感性下降。研究课题刊文儿童CCHS病患者较慢性心律失常发生率颇很高，部分儿童CCHS病患者需安装胸腔起搏器以防范胸腔骤停的发生。

研究课题已证实CCHS与PHOX2B遗传物质性状特别，其中以PHOX2B遗传物质的赖氨酸反复周边地区精神状态增量最常见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码性状、无义性状及错义性状。Trochet等证实PHOX2B遗传物质的赖氨酸反复周边地区精神状态增量可导致夜间换气欠缺及帕金森氏症的用到。由此推断PHOX2B遗传物质性状不太可能通过引起胸腔吞咽特性精神状态从而导致SUDEP。

最近，悉尼及新南威尔士研究课题者对PHOX2B遗传物质性状及帕金森氏症暴毙关系进行了一项研究课题，该项研究课题成果于9月9日已发表在Neurology月刊上。

该项研究课题共纳入68名帕金森氏症暴毙病患者，并对这68名病患者进行PHOX2B遗传物质编码序列扫描。整体而言该68名病患者中有5名病患者存在PHOX2B遗传物质性状，只有1名病患者为赖氨酸反复周边地区15个序列缺失，另外4名病患者仅有为为同义性状，PHOX2B遗传物质在赖氨酸反复周边地区精神状态增量或点性状未能扫描到。

该项研究课题上会PHOX2B遗传物质性状不太可能并不是SUDEP的常见危险原因，因此SUDEP成因仍需先前研究课题。

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编者： neurowj