早期癫痫的基因检测

发生在新生儿或婴儿早期的早期癫痫会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常将其归因于频繁的癫痫发作或间期癫痫活动[1]。对于这类疾病的评估和诊断，基因检测已成为大脑结构异常和先天性代谢异常的重要诊断工具[2]。

如今，早期癫痫的原因已扩展到高通量基因测序和基因面板（genepanels）以及全外显子组测序的商业化。此外，表格特征、畸形、癫痫症状和脑电图检查有助于识别特定的癫痫综合征，并提示相应的基因检测方案[2]。

参考文献:

1.BergA,BerkovicS,BrodieM,etal.Revisedterminologyandconceptsfororganizationofseizuresandepilepsies:reportoftheILAECommissiononClassificationandTerminology,2005-2009.Epilepsia2010;51:676-685.

2.MastrangeloM,CelatoA,LeuzziV.Adiagnosticalgorithmfortheevaluationofgenetic-metabolicepilepticencephalopathies.EurJPaediatrNeurol2012;16:179-191.

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