早发型癫痫脑病的突变检测

发生于新生儿期或小孩晚期的晚发型哮喘性疾病可能会造成了更为严重的心理功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的哮喘心脏病或心脏病间期哮喘样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查部份，蛋白质检测已带入一项最重要的诊断工具[2]。

如今，晚发型哮喘性疾病的致病寻找已扩展到生物技术蛋白质测序、蛋白质面板（ gene panels）以及全肽链三组测序的商业中。另部份，表型特征、畸形学、哮喘心脏病症状学和运动控制健康检查可以帮助识别特定的哮喘综合征，以及提示并不相同的蛋白质检测方案[2]。

引文:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210