病例自学：典型拉福拉病一例

近日，来自巴拉圭的 Franco 教授等人媒体报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在近期一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病症介绍

患者**，16 岁，出现癫痫认知战斗能力下滑和犯罪行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性发作，且对许多炎惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着患病的发展又出现小脑性共济失调。

远亲中 2 个兄弟姐妹患有发作病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检测最主要乳酸、眼底检测、脾脏影像学及小肠，其结果示正常。

脸部解剖（如下左图所示）提示肌腱滤泡和腺体腹腔细胞碘酸科诺托普切片HIV的细胞内葡聚糖包涵微，这些结果是拉福拉病十分相似改变。

左图 1. 脸部解剖中拉福拉小微。A：腋区脸部解剖组织病理学检测提示方形或椭方形的胞浆内碘酸–科诺托普切片HIV，肌腱滤泡和腺泡细胞炎淀粉袋中微，即拉福拉小微（如左图记号所示），碘酸科诺托普切片HIV，200 倍镜下判读；B：400 倍镜下扫描拉福拉小微（如记号所示）提示碘酸科诺托普切片点

跨越读者

拉福拉病是由 2 个已知基因型引起的一种致死性常切片微隐性免疫缺陷，这两个基因均位于 6 号切片微，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 胺基酸；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前一般从未精神发育异常，发病后多有致使的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于亮刺激或者本微感觉的冲动所抑止，患者常同时相常有共济失调、意识持续性、痴呆等症状，同样患者发病后 10 天内丧生。

该病应与引起癫痫肌腱阵挛发作的其他营养不良进行鉴别诊断，其中最常见的是茹-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性发作相伴破碎黑纤维综合症、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前为止尚待针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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